Sindrome di Marfan nei gatti: i primi due casi sono due fratelli

Si chiamano Gary e Shaggy, sono due gatti fratelli e sono diventati un caso unico per la medicina veterinaria: sono i primi gatti domestici in cui è stata documentata la sindrome di Marfan, una malattia genetica rara conosciuta soprattutto nell’uomo. Lo studio che li descrive è stato pubblicato il 19 settembre sulla rivista scientifica Scientific Reports da un gruppo internazionale guidato dalla Cornell University, negli Stati Uniti.

Cos’è la sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria che indebolisce il tessuto connettivo, cioè la struttura di sostegno che tiene insieme e dà forma a molti organi del corpo. Nell’uomo interessa circa una persona su 4.000. Il difetto genetico alla base rende questa “impalcatura” meno stabile e può avere effetti sullo scheletro, sugli occhi e sulle pareti dell’aorta, la grande arteria che parte dal cuore.

Cosa hanno osservato nei due gatti

I segni della malattia in Gary e Shaggy sono comparsi in tre tappe:

• già da cuccioli avevano zampe insolitamente lunghe, sproporzionate rispetto al resto del corpo;
• crescendo sono comparse anomalie delle strutture che sostengono il cristallino dell’occhio, con il rischio di perdere la vista;
• in seguito i veterinari hanno riscontrato una dilatazione dell’aorta.

È lo stesso insieme di problemi che i medici conoscono nelle persone con questa sindrome.

Sindrome di Marfan nei gatti: la sorpresa nel DNA

Le analisi genetiche hanno individuato la causa in un gene chiamato FBN1, che contiene le istruzioni per produrre la fibrillina-1, una proteina fondamentale del tessuto connettivo. È lo stesso gene coinvolto nella malattia umana.

Il dettaglio più sorprendente è che entrambi i fratelli avevano due copie alterate del gene, una ereditata da ciascun genitore. Nell’uomo basta una sola copia difettosa per sviluppare la sindrome, e casi con due copie alterate sono rarissimi. Secondo i ricercatori, nei due gatti la variante non spegne del tutto il gene ma disturba in parte il modo in cui le sue istruzioni vengono lette: una parte della funzione della proteina resta quindi attiva, e questo spiegherebbe perché Gary e Shaggy siano arrivati all’età adulta.

Perché questa scoperta è utile

Lo studio ha coinvolto, oltre alla Cornell, l’Università di Gand in Belgio, l’Università della Pennsylvania e lo Schwarzman Animal Medical Center di New York. Secondo Jacquelyn Evans, docente alla Cornell e autrice senior dello studio, i risultati potranno aiutare i veterinari a riconoscere casi simili in futuro. Descrivere per la prima volta una malattia in una nuova specie significa infatti dare ai medici degli animali un quadro di riferimento: sapere quali segni cercare permette diagnosi più rapide e controlli mirati, per esempio al cuore e agli occhi.

Per chi ha un gatto, nessun allarme: si tratta di una condizione rarissima. Zampe lunghe o un fisico slanciato non sono di per sé un segnale di malattia; in caso di dubbi sulla salute del proprio animale, il riferimento resta sempre il veterinario. Se siete curiosi del mondo felino, ecco anche perché i gatti dormono tanto.